GWAS-АНАЛИЗ ГОЛШТИНСКОГО КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПОЛНОЙ И ЭКСТРЕМАЛЬНОЙ ВЫБОРОК
Аннотация и ключевые слова
Аннотация:
Цель исследования – выявление генетических маркеров, ассоциированных с показателями молочной продуктивности (удоем, содержанием жира и белка в молоке) у голштинского крупного рогатого скота, с использованием метода полногеномного ассоциативного анализа (GWAS) на выборке животных из племенных хозяйств Свердловской области за 2018–2024 гг. Задачи: провести генотипирование выборки коров с использованием ДНК-биочипов и осуществить контроль качества данных; выполнить GWAS-анализ молочной продуктивности на полной популяции и на экстремальных фенотипических группах; идентифицировать статистически значимые однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП), связанные с удоем, содержанием жира и белка; проанализировать гены, расположенные вблизи значимых ОНП, для понимания их роли в метаболизме липидов, иммунном ответе и развитии ткани молочной железы; оценить совпадение генетических ассоциаций между полной выборкой и экстремальными группами для подтверждения надежности маркеров. GWAS-анализ молочной продуктивности проведен на 539 голштинских коровах из 3 племенных хозяйств Свердловской области (2018–2024 гг.). Анализ удоя, жира и белка выполнен на полной выборке и экстремальных квартилях Q1/Q4 (удой: (10028 ± 680) и (6775 ± 653) кг; жир: (4,07 ± 0,068) и (3,79 ± 0,092) %; белок: (3,38 ± 0,066) и (3,12 ± 0,045) %). Всего идентифицировано 20 значимых ОНП, ассоциированных с показателями продуктивности крупного рогатого скота. Вблизи некоторых полиморфизмов расположены гены, ответственные за метаболизм жирных кислот и липидов (SLC27A6), а также связанные с молочной продуктивностью и иммунным ответом (GPX8, CDC20B и GZMA). Выявленные ОНП и локусы могут выступать в качестве кандидатных маркеров для геномной селекции голштинского скота. Совпадение GWAS-результатов на полной выборке и экстремальных квартилях Q1/Q4 подтверждает надежность выявленных ассоциаций и эффективность использования метода экстремальных выборок.

Ключевые слова:
GWAS, молочная продуктивность, ОНП, геномная селекция, крупный рогатый скот, голштинская порода
Список литературы

1. Brito L.F., Bédère N., Douhard F., et al. Genetic selection of high-yielding dairy cattle toward sustainable farming systems in a rapidly changing world // Animal. 2021. Vol. 15. P. 100292. DOI:https://doi.org/10.1017/S175173112100056X.

2. García-Ruiz A., Cole J.B., VanRaden P.M., et al. Changes in genetic selection differentials and generation intervals in US Holstein dairy cattle as a result of genomic selection // Proceedings of the National Academy of Sciences. 2016. Vol. 113, N 28. DOI:https://doi.org/10.1073/pnas.1603031113.

3. Petrov A.F., Bogdanova O.V., Narozhnykh K.N., et al. Clustering of countries based on dairy productivity characteristics of Holstein cattle for breeding material selection // Veterinary World. 2024. P. 1108–1118.

4. Dotsev A.V., Sermyagin A.A. PSXIV-4 Breed purity of Holstein bulls born in Russia and imported from different countries // Journal of Animal Science. 2018. Vol. 96, is. 3. P. 142–143.

5. Фирсова Е.В., Карташова А.П. Голштинская порода скота в Российской Федерации: современное состояние и перспективы развития // Генетика и разведение животных. 2019. № 1. С. 62–69.

6. Wang J., Daetwyler H.D., Zhang Q., et al. Genome-wide association study and fine-mapping using imputed sequences to prioritize candidate genes for 30 complex traits in 50,309 Holstein bulls // Journal of Dairy Science. 2025.

7. Ahmed R.H., Steyn Y., Banga C.B., et al. Genomic-based genetic parameters and genome-wide association studies for productive and reproductive traits in Beef-on-Dairy crossbreds // Frontiers in Genetics. 2025. Vol. 16.

8. Lopdell T.J. Using QTL to Identify Genes and Pathways Underlying the Regulation and Production of Milk Components in Cattle // Animals. 2023. Vol. 13, N 5. P. 911. DOI:https://doi.org/10.3390/ani13050911.

9. Tarsani E., Freidin S., Mason W., et al. Genome-wide association studies of dairy cattle resistance to digital dermatitis recorded at four distinct lactation stages // Scientific Reports. 2025. Vol. 15, N 1. P. 8922. DOI:https://doi.org/10.1038/s41598-025-13443-1.

10. Wiggans G.R., Cole J.B., Null D.J., et al. Genomic Selection in Dairy Cattle: The USDA Experience // Annual Review of Animal Biosciences. 2017. Vol. 5, N 1. P. 309–327. DOI:https://doi.org/10.1146/annurev-animal-022516-022747.

11. Li D., Lewinger J.P., Gauderman W.J., et al. Using extreme phenotype sampling to identify the rare causal variants of quantitative traits in association studies // Genetic Epidemiology. 2011. Vol. 35, N 8. P. 790–799. DOI:https://doi.org/10.1002/gepi.20652.

12. Gage J.L., de Leon N., Clayton M.K. Comparing Genome-Wide Association Study Results from Different Measurements of an Underlying Phenotype // G3 Genes|Genomes|Genetics. 2018. Vol. 8, N 11. P. 3715–3722. DOI:https://doi.org/10.1534/g3.118.200596.

13. Yang J., Loos R.J.F. Extreme-phenotype genome-wide association study (XP-GWAS): a method for identifying trait-associated variants by sequencing pools of individuals selected from a diversity panel // The Plant Journal. 2015. Vol. 84, N 3. P. 587–596. DOI:https://doi.org/10.1111/tpj.13031.

14. Lu D., Wang Z., Sargolzaei M., et al. Genome-wide association analyses for growth and feed efficiency traits in beef cattle // Journal of Animal Science. 2013. Vol. 91, N 8. P. 3612–3633. DOI:https://doi.org/10.2527/jas.2012-5972.

15. Mancin E., Tagliapietra F., Shtylla B., et al. Genome Wide Association Study of Beef Traits in Local Alpine Breed Reveals the Diversity of the Pathways Involved and the Role of Time Stratification // Frontiers in Genetics. 2022. Vol. 12. DOI:https://doi.org/10.3389/fgene.2021.701301.

16. Zhuang Z., Luo Y., Cai Y., et al. Weighted Single-Step Genome-Wide Association Study for Growth Traits in Chinese Simmental Beef Cattle // Genes. 2020. Vol. 11, N 2. P. 189. DOI:https://doi.org/10.3390/genes11020189.

17. Suzuki T., Terasaki M., Takemoto Y., et al. Structural Compensation for the Deficit of rRNA with Proteins in the Mammalian Mitochondrial Ribosome // Journal of Biological Chemistry. 2001. Vol. 276, N 24. P. 21724–21736. DOI:https://doi.org/10.1074/jbc.M101787200.

18. МерckKGaA. COLEC10. Доступно по: https://sigmaaldrich.com/NL/en/genes/colec10. Ссылка активна на 25.12.2025.

19. Sharma A., Prowse-Wilkins C., Reverter A., et al. Stories and Challenges of Genome Wide Association Studies in Livestock – A Review // Asian-Australasian Journal of Animal Sciences. 2015. Vol. 28, N 10. P. 1371–1379. DOI:https://doi.org/10.5713/ajas.15.0388.

20. Bang N.N., Haile-Mariam M., Pryce J.E., et al. Genomic Prediction and Genome‐Wide Association Studies for Productivity, Conformation and Heat Tolerance Traits in Tropical Smallholder Dairy Cows // Journal of Animal Breeding and Genetics. 2025. Vol. 142, N 3. P. 322–341. DOI:https://doi.org/10.1111/jbg.12532.

21. Meredith B.K., Berry D.P., Pryce J.E., et al. Genome-wide associations for milk production and somatic cell score in Holstein-Friesian cattle in Ireland // BMC Genetics. 2012. Vol. 13, N 1. P. 21. DOI:https://doi.org/10.1186/1471-2156-13-21.

22. Azumah R., Lutsay V., Merriman J.A., et al. Candidate genes for polycystic ovary syndrome are regulated by TGFβ in the bovine foetal ovary // Human Reproduction. 2022. Vol. 37, N 6. P. 1244–1254. DOI:https://doi.org/10.1093/humrep/deac062.

23. Bastian N.A., Humpherson P.G., Lane E.B., et al. Regulation of fibrillins and modulators of TGFβ in fetal bovine and human ovaries // Reproduction. 2016. Vol. 152, N 2. P. 127–137. DOI:https://doi.org/10.1530/REP-15-0396.

24. Gao J., Cheng Y., Niu C., et al. Evidence of early genomic selection in Holstein Friesian across African and European ecosystems // BMC Genomics. 2025. Vol. 26, N 1. P. 615. DOI:https://doi.org/10.1186/s12864-025-19095-5.

25. Wang X., Huang Y., Zhai Y., et al. Identification of the hub genes related to adipose tissue metabolism of bovine // Frontiers in Veterinary Science. 2022. Vol. 9. DOI:https://doi.org/10.3389/fvets.2022.832197.

26. Ren E., Wang Y., Zhou B., et al. Transcriptomic and metabolomic responses induced in the livers of growing pigs by a short-term intravenous infusion of sodium butyrate // Animal. 2018. Vol. 12, N 11. P. 2318–2326. DOI:https://doi.org/10.1017/S1751731118000283.

27. Peterson T.R., Laplante M., Thoreen C.C., et al. DEPTOR Is an mTOR Inhibitor Frequently Overexpressed in Multiple Myeloma Cells and Required for Their Survival // Cell. 2009. Vol. 137, N 5. P. 873–886. DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2009.02.024.

28. Agarwal N., Santhoshkumar T., Shukla A.K., et al. MTBP plays a crucial role in mitotic progression and chromosome segregation // Cell Death & Differentiation. 2011. Vol. 18, N 7. P. 1208–1219. DOI:https://doi.org/10.1038/cdd.2011.22.

29. Metzger J., Chen S., Willis S., et al. Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID) // BMC Genomics. 2017. Vol. 18, N 1. P. 348. DOI:https://doi.org/10.1186/s12864-017-3746-2.

30. Zhang Y., Zhao S., Wei Q., et al. Acetyl‐coenzyme A acyltransferase 2 promote the differentiation of sheep precursor adipocytes into adipocytes // Journal of Cellular Biochemistry. 2019. Vol. 120, N 5. P. 8021–8031. DOI:https://doi.org/10.1002/jcb.27908.

31. Durán Aguilar M., Gutiérrez-Gil B., Arranz J.J., et al. Genome‐wide association study for milk somatic cell score in holsteincattle using copy number variation as markers // Journal of Animal Breeding and Genetics. 2017. Vol. 134, N 1. P. 49–59. DOI:https://doi.org/10.1111/jbg.12217.

32. Wang G., Pan T., Jiang H., et al. Characterization of PRDM9 Multifunctionality in Yak Testes Through Protein Interaction Mapping // International Journal of Molecular Sciences. 2025. Vol. 26, N 4. P. 1420. DOI:https://doi.org/10.3390/ijms26041420.

33. Gai Z., Hu X., Chen Y., et al. L-arginine alleviates heat stress-induced mammary gland injury through modulating CASTOR1-mTORC1 axis mediated mitochondrial homeostasis // Science of The Total Environment. 2024. Vol. 926. P. 172017. DOI:https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2023.172017.

34. Otto P.I., Botha A., de Kock H.L., et al. Genome-wide association studies for heat stress response in Bos taurus × Bos indicus crossbred cattle // Journal of Dairy Science. 2019. Vol. 102, N 9. P. 8148–8158. DOI:https://doi.org/10.3168/jds.2018-15676.

35. Casarotto L.T., Garcia-Ruiz A.L., Lima F.S., et al. Late-gestation heat stress alters placental structure and function in multiparous dairy cows // Journal of Dairy Science. 2025. Vol. 108, N 1. P. 1125–1137. DOI:https://doi.org/10.3168/jds.2024-23707.

36. Nayak S.S., Kumar S., Verma K., et al. Deciphering climate resilience in Indian cattle breeds by selection signature analyses // Tropical Animal Health and Production. 2024. Vol. 56, N 2. P. 46. DOI:https://doi.org/10.1007/s11250-023-03624-6.

37. Guo Y., Wang L., Wang Y., et al. Comparative Transcriptome Analysis of Bovine, Porcine, and Sheep Muscle Using Interpretable Machine Learning Models // Animals. 2024. Vol. 14, N 20. P. 2947. DOI:https://doi.org/10.3390/ani14202947.

38. Sun R., Zhang Q., Wang X., et al. Molecular Characterization, Expression Profiles of SMAD4, SMAD5 and SMAD7 Genes and Lack of Association with Litter Size in Tibetan Sheep // Animals. 2022. Vol. 12, N 17. P. 2232. DOI:https://doi.org/10.3390/ani12172232.

39. Wei D., Yang Y., Wang S., et al. Roles of MEF2A and HOXA5 in the transcriptional regulation of the bovine Fox O1 gene // Animal Biotechnology. 2023. Vol. 34, N 9. P. 4367–4379. DOI: 10.1080/ 10495398.2022.2106683.

40. Li P., Wang H., Li Q., et al. Multi-omics analysis of lipids and aroma compounds in beef under grain-fed and grass-fed production methods // Current Research in Food Science. 2025. Vol. 11. P. 101216. DOI:https://doi.org/10.1016/j.crfs.2024.101216.

41. Yu H., Chen L., Zhang K., et al. Integrated multi-omics analysis reveals variation in intramuscular fat among muscle locations of Qinchuan cattle // BMC Genomics. 2023. Т. 24, № 1. С. 367. DOI:https://doi.org/10.1186/s12864-023-09487-9.

42. Hosseinzadeh S., Rafat S.A., Fang L. Integrated TWAS, GWAS, and RNAseq results identify candidate genes associated with reproductive traits in cows // Scientific Reports. 2025. Т. 15, № 1. С. 1932. DOI:https://doi.org/10.1038/s41598-025-16487-4.

43. Jiang W., Mooney M.H., Shirali M. Unveiling the Genetic Landscape of Feed Efficiency in Holstein Dairy Cows: Insights into Heritability, Genetic Markers, and Pathways via Meta-Analysis // Journal of Animal Science. 2024. Т. 102. DOI:https://doi.org/10.1093/jas/skad026.

44. Zheng W., Jiang J., Li X., et al. A pilot multi-omics study reveals genetic mechanisms regulating milk component traits in dairy cattle // Communications Biology. 2025. Т. 8, № 1. С. 1150. DOI: 10.1038/ s42003-025-02110-1.

45. Gebreyesus G., Zhang H., Jiang L., et al. Vitamin B12 and transcobalamin in bovine milk: Genetic variation and genome-wide association with loci along the genome // JDS Communications. 2021. Т. 2, № 3. С. 127–131. DOI:https://doi.org/10.3168/jdsc.2021-0108.


Войти или Создать
* Забыли пароль?