Рязань, Рязанская область, Россия
ВАК 4.1.1 Общее земледелие и растениеводство
ВАК 4.1.2 Селекция, семеноводство и биотехнология растений
ВАК 4.1.3 Агрохимия, агропочвоведение
ВАК 4.1.4 Садоводство, овощеводство, виноградарство и лекарственные культуры
ВАК 4.1.5 Мелиорация, водное хозяйство и агрофизика
ВАК 4.2.1 Патология животных, морфология, физиология, фармакология и токсикология
ВАК 4.2.2 Санитария, гигиена, экология, ветеринарно-санитарная экспертиза и биобезопасность
ВАК 4.2.3 Инфекционные болезни и иммунология животных
ВАК 4.2.4 Частная зоотехния, кормление, технологии приготовления кормов и производства продукции животноводства
ВАК 4.2.5 Разведение, селекция, генетика и биотехнология животных
ВАК 4.3.3 Пищевые системы
ВАК 4.3.5 Биотехнология продуктов питания и биологически активных веществ
УДК 636.082 Разведение животных. Племенное дело. Генетика
УДК 636.1 Однокопытные (непарнокопытные) животные. Лошади
ГРНТИ 68.00 СЕЛЬСКОЕ И ЛЕСНОЕ ХОЗЯЙСТВО
ОКСО 36.00.00 Ветеринария и зоотехния
ББК 4 СЕЛЬСКОЕ И ЛЕСНОЕ ХОЗЯЙСТВО. СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫЕ И ЛЕСОХОЗЯЙСТВЕННЫЕ НАУКИ
ТБК 6453 Генетика, цитология, морфология, анатомия и гистология животных
BISAC SCI029000 Life Sciences / Genetics & Genomics
Цель исследования – обобщение опубликованных результатов исследований закономерностей наследования чубарой масти у домашних лошадей. Задачи: провести анализ научных работ, направленных на изучение вариабельности чубарой масти и ее генетической детерминации. При подготовке обзора были использованы публикации ведущих научно-исследовательских групп, работающих в области генетики лошади. Поиск научных публикаций выполнялся с использованием следующих электронных библиотечных ресурсов и баз данных: Wiley (https://onlinelibrary.wiley.com), PubMed Central (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov), ResearchGate (https://researchgate.net), OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals (https://omia.org). В список литературных источников было включено 7 монографий и 55 научных статей. Среди лошадей, имеющих признаки леопардового комплекса, наблюдается крайне широкое разнообразие вариаций фенотипов по масти. Ключевую роль играет мутация LP (Leopard) в гене TRPM1, вызывающая появление уникальных вариантов депигментации у лошадей. Мутации LP появилась в популяциях древних лошадей задолго до их одомашнивания и была вызвана ретровирусной инсерцией в интроне 1 гена TRPM1. К настоящему времени идентифицировано два локуса, мутации в которых ассоциированны с контролем вариабельности мастей леопардового комплекса у домашних лошадей: неполностью доминантный мутантный аллелель LP (ECA1:g.108297929_ 108297930ins1378) и доминантный модифицирующий аллель PATN-1 (SNP ECA3:g.23658447T>G). Важно отметить, что, как правило, только гетерозиготность по аллелю LP в сочетании с наличием в генотипе лошади доминантного модификатора PATN-1 приводит к предпочтительному хорошо выраженному фенотипу леопардовой масти. Мутация LP является основным фактором, определяющим наличие различных вариантов депигментации, наблюдаемой у чубарых лошадей. При этом гетерозиготные лошади (с генотипом LP/lp) обычно демонстрируют классические варианты чубарой масти в виде леопардовых пятен на белом фоне или чалую масть. Характер и интенсивность признаков депигментации могут значительно варьироваться в зависимости от дополнительных генетических факторов.
домашние лошади, масти лошадей, леопардовый комплекс, ген TRPM1
1. Librado P., Fages A., Gaunitz C., et al. The Evolutionary Origin and Genetic Makeup of Domestic Horses // Genetics. 2016. Vol. 204, N 2. P. 423–434.
2. Andersson L. How selective sweeps in domestic animals provide new insight into biological mechanisms // Journal of Internal Medicine. 2012. Vol. 271, N 1. P. 1–14.
3. Librado P., Gamba C., Gaunitz C., et al. Ancient genomic changes associated with domestication of the horse // Science. 2017. Vol. 356, N 6336. P. 442–445.
4. Linderholm A., Larson G. The role of humans in facilitating and sustaining coat colour variation in domestic animals // Seminars in Cell & Developmental Biology. 2013. Vol. 24, N 6-7, P. 587–593.
5. Ludwig A., Pruvost M., Reissmann M., et al. Coat color variation at the beginning of horse domestication // Science. 2009. Vol. 324, N 5926. P. 485.
6. Marklund L., Moller M.J., Sandberg K., et al. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses // Mammalian Genome. 1996. N 7. P. 895–899.
7. Rieder S., Taourit S., Mariat D., et al. Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus) // Mammalian Genome. 2001. N 12. P. 450–455.
8. Rieder S. Molecular tests for coat colours in horses // Journal of Animal Breeding and Genetics. 2009. Vol. 126, N 6. P. 415–424.
9. Cotman M., Kotiščak J., Mesarič M. Variation in the ASIP and DUN genes responsible for coat colour in Bosnian mountain horse // Slovenian Veterinary Research. 2024. Vol. 61, N 1. P. 49–56.
10. Avila F., Hughes S.S., Magdesian K.G., et al. Breed Distribution and Allele Frequencies of Base Coat Color, Dilution, and White Patterning Variants across 28 Horse Breeds // Genes. 2022. Vol. 13, N 9. P. 1641.
11. Wade C.M., Giulotto E., Sigurdsson S., et al. Genome sequence, comparative analysis and population genetics of the domestic horse (Equus caballus) // Science. 2009. Vol. 326, N 5954. P. 865–867.
12. Doan R., Cohen N.D., Sawyer J., et al. Whole-Genome sequencing and genetic variant analysis of a quarter Horse mare // MC Genomics. 2012. Vol. 13. P. 78.
13. Chowdhary B.P. Equine genomics. Wiley-Blackwell, 2013.
14. Obradovic N.A., McFadden A., Martin K., et al. Three novel KIT polymorphisms found in horses with white coat color phenotypes // Animals. 2025. Vol. 15, N 7. P. 915.
15. McFadden A., Vierra M., Martin K., et al. Spotting the Pattern: A review on white coat color in the domestic horse // Animals. 2024. Vol. 14, N 3. P. 451.
16. Bellone R.R., Tanaka J., Esdaile E., et al. A de novo 2.3 kb structural variant in MITF explains a novel splashed white phenotype in a Thoroughbred family // Animal Genetics. 2023. Vol. 54, N 6. P. 752–762.
17. Patterson Rosa L., Martin K., Vierra M., et al. Non-frameshift deletion on MITF is associated with a novel splashed white spotting pattern in horses (Equus caballus) // Animal Genetics. 2022. Vol. 53, N 4. P. 538–540.
18. Liu X., Peng Y., Zhang X., et al. Coloration in Equine: Overview of Candidate Genes Associated with Coat Color Phenotypes // Animals. 2024. Vol. 14, N 12. P. 1802.
19. Rubin C.-J., Hodge McK., Naboulsi R., et al. An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses // Nature Communications. 2024. Vol. 15, N 1. P. 7510.
20. Reissmann M. Die Farben der Pferde. Cadmos, 2009.
21. Bailey E.F., Brooks S.A. Horse genetics, 2nd edition. CABI, 2013.
22. Bailey E.F., Brooks S.A. Horse genetics, 3rd edition. CABI, 2020.
23. Arriens H. Farben und Farbvererbung beim Pferd. Teil IV: Scheckungen und Tiger (E-Book-Version). Tierbuchverlag Irene Hohe, 2013.
24. Sponenberg D.P., Bellone R. Equine color genetics. Willey-Blackwell, 2017.
25. Sponenberg D.P., Carr G., Simak E., et al. The inheritance of the leopard complex of spotting patterns in horses // Journal of Heredity. 1990. Vol. 81, N 4. P. 323–331.
26. Sandmeyer L.S., Breaux C.B., Archer S., et.al. Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex // Veterinary Ophthalmology. 2007. Vol. 10, N 6. P. 368–375.
27. Bellone R.R., Brooks S.A., Sandmeyer L., et al. Differential Gene Expression of TRPM1, the Potential Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Coat Spotting Patterns (LP) in the Appaloosa Horse (Equus caballus) // Genetics. 2008. Vol. 179, N 4. P. 1861–1870.
28. Sandmeyer L.S., Bellone R.R., Archer S., et al. Congenital stationary night blindness is associated with the leopard complex in the Miniature Horse // Veterinary Ophthalmology. 2012. Vol. 15, N 1. P. 18–22.
29. Sandmeyer L.S., Kingsley N.B., Walder C., et al. Risk factors for equine recurrent uveitis in a population of Appaloosa horses in western Canada // Veterinary Ophthalmology. 2020. Vol. 23, N 3. P. 515–525.
30. Kingsley N.B., Sandmeyer L., Parker S.E., et al. Risk factors for insidious uveitis in the Knabstrupper breed // Equine Veterinary Journal. 2023. Vol. 55, N 5. P. 820–830.
31. Kingsley N.B., Sandmeyer L., Bellone R.R. A review of investigated risk factors for developing equine recurrent uveitis // Veterinary Ophthalmology. 2023. Vol. 26, N 2. P. 86–100.
32. Rockwell H., Mack M., Famula T., et al. Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses // Animal Genetics. 2020. Vol. 51, N 1. P. 111–116.
33. Komáromy A.M., Lenstra J.A. Genetic Eye Diseases in Animals: A Selected Review of Recent Advances // Animal Genetics. 2024. Vol. 55, N 5. P. 711–713.
34. Bellone R.R. Pleiotropic effects of pigmentation genes in horses // Animal Genetics. 2010. Vol. 41, N s2. P. 100–110.
35. Reissmann M., Ludwig A. Pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in humans, mice and other mammals // Seminars in Cell & Developmental Biology. 2013. Vol. 24, N 6-7. P. 576–586.
36. McCabe L., Griffin L.D., Kinzer A., et al. Overo lethal white foal syndrome: Equine model of aganglionic megacolon (Hirschsprung disease) // American Journal of Medical Genetics. 1990. Vol. 36, N 3. P. 336–340.
37. Keppers H.A., Gonda M.G. Lethal white foal syndrome: a review // Canadian Journal of Animal Science. 2025. Vol. 105. P. 1–8.
38. AbouEl Ela N.H., El Araby I.E., Saleh A.A., et al. Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt // Equine Veterinary Journal. 2023. Vol. 55, N 3. P. 487–493.
39. Brooks S.A., Gabreski N., Miller D., et al. Whole-Genome SNP Association in the Horse: Identification of a Deletion in Myosin Va Responsible for Lavender Foal Syndrome // PLoS Genetics. 2010. Vol. 6, N 4. P. e1000909.
40. Brunberg E., Andersson L., Cothran G., et al. A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse // BMC Genetics. 2006. Vol. 7. Art. 46.
41. Reissmann M., Bierwolf J., Brockmann G.A. Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies // Animal Genetics // 2007. Vol. 38, N 1. P. 1–6.
42. Andersson L.S., Wilbe M., Viluma A., et al. Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies and Silver Coat Colour Result from the Pleiotropic Effects of Mutant PMEL // PLOS One. 2013. Vol. 8, N 9. P. e75639.
43. Henkel J., Lafayette C., Brooks S.A., et al. Whole-genome sequencing reveals a large deletion in the MITF gene in horses with white spotted coat colour and increased risk of deafness // Animal Genetics. 2019. Vol. 50, N 2. P. 172–174.
44. Barbitoff Y.A., Bogaichuk P.M., Pavlova N.S., et.al. Functional Determinants and Evolutionary Consequences of Pleiotropy in Complex and Mendelian Traits // Molecular Biology and Evolution. 2025. Vol. 42, N 10. Art. msaf232.
45. Sponenberg D.P. Equine color genetics. Willey-Blackwell, 2003.
46. Ellegren H., Johansson M., Sandberg K., et al. Cloning of highly polymorphic microsatellites in the horse // Animal Genetics. 1992. Vol. 23, N 2. P. 133–142.
47. Guérin G., Bailey E., Bernoco D., et al. Report of the International Equine Gene Mapping Workshop: male linkage map // Animal Genetics. 1999. Vol. 30, N 5. P. 325–405.
48. Terry R.B., Bailey E., Bernoco D., et al. Linked markers exclude KIT as the gene responsible for appaloosa coat colour spotting patterns in horses // Animal Genetics. 2001. Vol. 32, N 2. P. 98–101.
49. Terry R.B., Bailey E., Lear T., et al. Rejection of MITF and MGF as the genes responsible for appaloosa coat colour patterns in horses // Animal Genetics. 2002. Vol. 33, N 1. P. 82–84.
50. Terry R.B., Archer S., Brooks S., et al. Assignment of the appaloosa coat colour gene (LP) to equine chromosome 1 // Animal Genetics. 2004. Vol. 35, N 2. P. 134–137.
51. Bellone R.R., Forsyth G., Leeb T., et al. Fine-mapping and mutation analysis of TRPM1: a candidate gene for leopard complex (LP) spotting and congenital stationary night blindness in horses // Briefings in Functional Genomics. 2010. Vol. 9, N 3. P. 193–207.
52. Bellone R.R., Archer S., Wade C.M., et al. Association analysis of candidate SNPs in TRPM1 with leopard complex spotting (LP) and congenital stationary night blindness (CSNB) in horses // Animal Genetics. 2010. Vol. 41, N s2. P. 207.
53. Pruvost M., Bellone R., Benecke N., et al. Genotypes of predomestic horses match phenotypes painted in Paleolithic works of cave art // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2011. Vol. 108, N 46. P. 18626–18630.
54. Bellone R.R., Holl H., Setaluri V., et al. Evidence for a Retroviral Insertion in TRPM1 as the Cause of Congenital Stationary Night Blindness and Leopard Complex Spotting in the Horse // PLoS One. 2013. Vol. 8, N 10. P. e78280.
55. Jiang R., Zhou J., Liu Y., et al. Endogenous Retroviruses in Host-Virus Coevolution: From Genomic Domestication to Functional Innovation // Genes (Basel). 2025. Vol. 16, N 8. P. 964.
56. Zhu H., Gifford R.J., Murcia P.R. Distribution, Diversity, and Evolution of Endogenous Retroviruses in Perissodactyl Genomes // Journal of Virology. 2018. Vol. 92, N 23. P. e00927-18.
57. Ludwig A., Reissmann M., Benecke N., et al. Twenty-five thousand years of fluctuating selection on leopard complex spotting and congenital night blindness in horses // Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences. 2015. Vol. 370, N 1660. Art. 20130386.
58. Holl H.M., Brooks S.A., Archer S., et al. Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting // Animal Genetics. 2016. Vol. 47, N 1. P. 91–101.
59. Druml T., Baumung R., Sölkner J. Pedigree analysis in the Austrian Noriker draught horse: genetic diversity and the impact of breeding for coat colour on population structure // Journal of Animal Breeding and Genetics. 2009. Vol. 126, N 5. P. 348–356.
60. Grilz-Seger G., Neuhauser B., Druml T., et al. Classification and nomenclature of the leopard complex spotting in the Noriker horse breed and its relevance for the breeding for color // Züchtungskunde. 2017. Vol. 89, N 5. P. 359–374.
61. Druml T., Grilz-Seger G., Neuditschko M., et al. Phenotypic and Genetic Analysis of the Leopard Complex Spotting in Noriker Horses // Journal of Heredity. 2017. Vol. 108, N 5. P. 505–514.
62. Grilz‐Seger G., Druml T., Neuditschko M., et al. Analysis of ROH patterns in the Noriker horse breed reveals signatures of selection for coat color and body size // Animal Genetics. 2019. Vol. 50, N 4. P. 334–346.
